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技术强院 病理科开展多项新项目

发布时间:

2024-12-18

  为适应医学技术发展,满足临床及患者需求,病理科新开展HER-2荧光原位杂交(FISH)、BRAF V600E基因突变、宫颈脱细胞DNA倍体检查项目。
  1.HER-2荧光原位杂交(FISH)
  临床意义:HER2基因位于人类17号染色体,属于原癌基因,HER2基因异常扩增,导致HER2蛋白过度表达,与乳腺癌、胃癌及结直肠癌等恶性肿瘤的发生发展、侵袭转移及预后密切相关。抗HER-2靶向药物,显著改善了晚期HER-2阳性乳腺癌、胃癌、结直肠癌患者的预后,延长了总生存时间,成为HER-2阳性患者的标准治疗选择。当HER-2免疫组化为+++时,直接适用抗HER-2靶向治疗;若HER-2免疫组化判断为++,就需荧光原位杂交(FISH)判断HER-2基因有无扩增,有扩增的患者抗HER-2治疗有效。
适应症:乳腺癌、胃癌、结直肠癌等HER-2免疫组化++,或免疫组化+且要求检测的病例。
  2.BRAF V600E 突变检测
  临床意义:BRAF V600E 突变是BRAF基因最常见的突变形式,发生时会导致下游MEK和ERK的磷酸化,导致MAPK信号通路的持续激活,促进肿瘤发生发展。BRAF V600E突变作为乳头状甲状腺癌(PTC)发生的驱动性突变,已经成为乳头状甲状腺癌(PTC)细针穿刺细胞学标本诊断和病情预后的一个重要指标。在黑色素瘤患者的治疗方面,BRAF V600E基因在原发性黑色素瘤中突变率为80%、在转移性黑色素瘤中突变率为68%。针对BRAF V600E基因突变所研发的靶向药物Vemurafenib对于突变阳性患者疗效显著。在结直肠癌患者中,BRAF基因突变率为15%,美国国家癌症综合治疗联盟《结直肠癌临床实践指南》建议,无KRAS无突变的结直肠癌,应考虑检测BRAF基因状态。
  适应症:甲状腺穿刺或石蜡标本良恶性鉴别,恶性黑色素瘤、结直肠癌等肿瘤治疗靶点选择。
  3.全自动宫颈脱落细胞DNA倍体定量分析
  临床意义:目前,临床上常用的宫颈癌筛查方法主要有HPV核酸检测、液基薄层细胞学检查(TCT)。TCT检查读片细胞病理学医师诊断水平参差不齐,受主观影响较大,增加了假阳性或假阴性的发生概率。全自动DNA定量分析系统在宫颈癌及癌前病变的诊断及预测中具有自动分析、结果客观、灵敏度和特异性强的优点,在一定程度上可以弥补TCT的劣势,DNA定量分析已是常规的临床检测方法之一。DNA倍体分析相比于TCT细胞学检查的灵敏度、特异性更高,且HPV检测联合DNA倍体分析的特异性高于HPV检测联合TCT细胞学检测DNA倍体分析在检测宫颈癌及早期癌前病变具有良好的特异性,可用于宫颈癌筛查中HPV阳性的分诊。
  适应症:宫颈癌筛查。

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